Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Camacho-Cruz, Jhon; Dary Gutiérrez-Castañeda, Luz; Pulido, Daniela; Echeverri, Catalina; Bernal, Betty; Bautista, Luisa; Angarita, Lizeth; Villamil, Andrés; Guarin, Laura; Benavides, Vanessa; Lancheros, Natalia; Pardo, Juan; Bautista, Monica

doi:10.22038/ijp.2019.42913.3592

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Authors

Jhon Camacho-Cruz ¹

Luz Dary Gutiérrez-Castañeda ²

Daniela Pulido ³

Catalina Echeverri ³

Betty Bernal ³

Luisa Bautista ⁴

Lizeth Angarita ³

Andrés Villamil ³

Laura Guarin ³

Vanessa Benavides ³

Natalia Lancheros ³

Juan Pardo ³

Monica Bautista ³

¹ MD Pediatrician, Associate Instructor Department of Pediatrics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría.

² MSc. in Human Genetics, Biotechnology Doctor (c), Assistant Professor, Department of Genetics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud.

³ Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia.

⁴ 3Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia.

10.22038/ijp.2019.42913.3592

Abstract

The Hutchinson-Gilford syndrome or progeria is a laminopathy generated by mutations that affect LMNA gene. This produces an abnormal protein named progerine which alters the formation of the cellular membrane inducing premature aging of all cells. In the present review aspects related to the pathophysiology and clinical characteristics of this syndrome are shown.

Keywords

Progeria

Pediatrics

Hutchinson-Gilford

Aging

Lamins